佝偻病患儿图片大全，罕见佝偻病瞄准3岁娃

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这是一段拍摄于5年前的视频，家人带着刚满3岁的彤彤，匆匆赶到河南省人民医院，慕名找儿科主任医师高丽。

一个月里，他们已辗转周口、北京、郑州多家医院就诊，病因依然扑朔迷离……

视频中，彤彤走路姿势明显异常，双腿像被捆住一样，僵硬挪动，双膝关节内收，摇摇摆摆，似乎随时都可能摔倒。

提到孩子的病情，彤彤的妈妈王女士急得流下了眼泪：“孩子不知道得了啥病，去哪儿都诊断不出来，越来越严重，现在连楼梯都上不去，快要走不成路了……”

5年后，2019年7月，放暑假的彤彤，强烈要求家人带她来省医，再一次当面感谢为她精心救治的高丽主任。

5年间，她与罕见病魔“狭路相逢”，经历了从无法走路、病因不明，到重获健康、心怀感恩的难忘历程。

在王女士的记忆中，彤彤从走路姿势“不太对劲”发展到“快要走不成路”，前后只用了七八个月时间。

随着症状的快速加重，她和家人赶忙带彤彤在当地医院就诊，儿科、骨科等都看了，查不出具体病因。随后的就医经历更是曲折，从县里到市里、再到省会，后来专程赶到北京求医，前前后后花费近3万元，但依然没有明确诊断。

希望一点点黯淡下去，更大的打击接踵而至。彤彤的父亲与王女士离婚，抚养和治疗彤彤的重担压在了王女士一人身上。

艰难困苦、祸不单行之际，王女士突然想到，家里亲戚曾患重病，外地求医效果不理想，最后在河南省人民医院得到救治。怀着忐忑的希望，她带着彤彤走进了省医儿科主任医师高丽的诊室，这才有了上文视频中的情景。

诊断治疗格外棘手

“罕见”真凶浮出水面

低磷性抗维生素D佝偻病，这是高丽对彤彤病情给出的明确诊断。

在她数十年行医职业生涯中，曾多次诊治过该疾病患儿，最小的竟然只有1个月大！

“这是佝偻病中非常罕见的一种，属遗传性疾病，被收录在国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》中。不仅在准确诊断上有难度，而且治疗方法也和常规佝偻病完全不同，如不及时治疗，很容易导致终身残疾，儿童治疗更要尽快、尽早。”高丽介绍道。

常见的佝偻病，主要由维生素D缺乏引起。一般来说，可以通过及时补充维生素D，加以治疗和改善。

低磷性抗维生素D佝偻病却凶险得多，由于位于X染色体上的PHEX基因突变，导致肾小管重吸收磷减少。患者对一般生理剂量的维生素D无反应。

最缺乏的维生素D，偏偏补充不上、吸收不了、无法起效，这无疑给治疗造成了不小的困难。

凭借丰富的治疗经验，高丽团队对彤彤采取了口服阿法骨化醇、磷酸二氢钠+磷酸氢二钠混合溶液等一系列治疗措施，根据彤彤的情况精确调配药量，动态追踪病情变化。

精心治疗后，复查结果显示：彤彤双腕关节手镯样完全消失，走路姿势恢复正常，各项针对性化验指标均正常。恢复得有多好？下面这段近期拍摄的视频一目了然。

5年过去了，彤彤的定期复查时间从3个月到半年，再到现在的一年一次。她不仅恢复了正常行走，还能和小伙伴一样奔跑跳跃，体育课甚至成了她最喜欢的课程，身体各项机能和同龄孩子无任何区别，正在快乐茁壮地成长。

高丽提醒，“低磷性抗维生素D佝偻病”具有家族遗传性，不仅要在遗传疾病筛查上下功夫，同时还要格外注意早发现、早治疗。此外，对患病儿童，在正规、系统治疗的同时，要及时给予心理上的关怀和疏导，坚定信心、科学诊治。

河南省人民医院首席专家，主任医师、博士，河南省优秀专家，中国儿科医师奖获奖者。16、17届中华医学会儿科分会委员、中华儿科学会互联网+委员会委员、河南省儿科学会名誉主任委员、省儿科学会神经学组组长、亚太小儿神经学组成员；中国抗癫痫协会常务理事、河南省抗癫痫协会长；中国医促会儿科分会常务委员；中国优生科学协会儿童临床与保健分会常务委员；中国医师协会委员、中国医师协会儿科遗传学分会委员、河南省医师协会副会长；河南省医院协会儿科分会副主任委员；河南省病残儿鉴定委员会成员、河南省疫苗接种不良反应委员会副主任委员、河南省司法鉴定委员会委员。《中华实用儿科临床杂志》《中国小儿急救医学》《中华实用诊断与治疗杂志》《癫痫杂志》《中国优生》等杂志编委。发表相关学术论文140余篇，其中SCI文章4篇，著书4部，获省级科研成果二等奖4项，厅级科研成果一、二等奖10余项，在研科研项目4项。

擅长诊治儿科各种疑难病，尤其小儿神经、癫痫，遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。

坐诊时间：每周一、五上午国际门诊。每周二、四上午，周三下午门诊西区专家门诊。

我是省医人，我愿为您服务！

河南省人民医院官方今日头条号

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