怀孕初期最准女儿特征？或可识别胎儿先心病风险

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1、新华社客户端上海11月3日电（记者龚雯）未来，孕早期的准妈妈滴一滴血，或可以识别胎儿罹患先天性心脏病的风险。记者近日从上海交通大学医学院附属新华医院获悉，医院与复旦大学多学科团队合作研究发现，孕早期母亲的血浆蛋白标志物可预测胎儿先天性心脏病的发生。

2、近日，欧洲分子生物学组织旗下期刊《EMBOMolecularMedicine》杂志发表了该研究成果。共同通讯作者、上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟表示，研究团队将在更大范围的人群中验证该诊断模型的效能，并研发相关的检测试剂盒。

3、据悉，先天性心脏病是一种常见的出生缺陷类型，由于其较高的发病率和死亡率，产前尽早发现至关重要。目前一些研究发现，母亲体内内环境的变化，以及血液中各种蛋白质浓度或活性的改变，有可能影响到胎儿心脏的发育，而同时胎儿心血管系统的结构和功能发育缺陷，也可能反映在母体外周血的蛋白质组成中。

4、上海交通大学和复旦大学的合作研究团队招募了207名孕妇开展病例-对照研究，其中包括104名产下先心病患儿的母亲作为病例组，以及103名产下健康婴儿的母亲作为健康对照组。

5、研究团队将两组人群妊娠早期（10至12周孕龄）采集的血浆样本，进行了蛋白质组学分析，发现两组存在显著差异。通过使用机器学习方法建立了一个高灵敏度、特异性的蛋白质组合模型作为诊断工具，通过一系列测算研究，表明该蛋白质组有较好的诊断价值。

6、该研究通过基于质谱的蛋白组学检测，建立了一种客观的、可在孕早期使用的蛋白组学诊断工具，将有助于识别子代先心病高风险的孕妇。

7、此外，研究显示，糖脂代谢、固有免疫、细胞周期调控、血管相互作用等，均参与至心脏发育的调控过程。已有流行病学研究发现，孕母糖尿病或肥胖症等代谢异常会提高子代先心病的发病风险，此次研究也在蛋白组学结果中反映出相关的差异。

8、研究团队指出，虽然目前尚未有足够的证明，胎儿生长发育和母体体内环境之间的确切关系，但必须引起关注的是，孕期糖尿病及孕妇肥胖症需要预防和干预。

9、这项工作为先心病的研究者提供了有价值的蛋白质组学资源，有助于对先心病发病机制的进一步探索，并为潜在的治疗策略提供线索。

10、在后续的工作中，研究团队将在更大范围的人群中验证该诊断模型的效能，并研发相关的检测试剂盒，期待实现滴血识别的可能，以降低单次检测成本、提高该诊断工具的可及性，有助于在欠发达地区提高先心病筛查的能力。同时，团队将进一步研究蛋白组模块与先心表型亚组的匹配现象，对发现的共同蛋白组学特征进行机制研究。

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