做一个基因检测大约多少钱，肺癌患者基因检测怎么选

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近年来，从靶向治疗中获益最大的群体之一，就是肺癌患者。

以往，单纯依靠化疗的肺癌患者中位生存期仅10个月，5年生存率为1%-4%。但第一代肺癌靶向药物（易瑞沙、特罗凯、凯美纳）使用后，肺癌患者的5年生存率提高2倍；第三代药物（奥西替尼、阿美替尼）加入后，5年生存率为18%-20%，提高了4-5倍。

但是，肿瘤患者要想使用靶向药用到“刀刃”上，前提就是通过基因检测明确是否携带变异基因，也就是所谓的“靶点”。

一、肺癌患者为什么要做基因检测

根据肺癌病理组织学分类，可以将肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌。两种类型的治疗方案完全不同，效果差距也很大。

其中，非小细胞肺癌又进一步细分为肺腺癌、肺鳞癌、混合型肺癌、大细胞肺癌等。

病理和分期是决定后续治疗方案的首要关键，对于没有转移且位置允许手术切除的患者，首先考虑手术。

一个不幸的事实是——我国发现的肺癌很大比例都是晚期，一般来说，对于晚期不能手术的非小细胞肺癌患者，建议做基因检测，明确是否可通过靶向治疗获益。

通过基因检测找到肿瘤组织是否存在基因突变，有无适合靶向治疗的靶点，再结合是否多发转移，特别是脑转移和骨转移等情况，可为患者选择最适合的靶向治疗方案。

临床上靶向治疗成熟应用于非小细胞肺癌（突出表现在肺腺癌），而小细胞肺癌的靶向治疗目前国际上仅停留在临床研究阶段。

目前，已有多种肺癌突变基因被发现，并研发出了针对性靶向药。

该突变主要在肺腺癌、亚裔、非吸烟及女性患者中，约有30-50%的亚洲人中有EGFR基因突变，无吸烟史者，比例更高达50-60%。

在中国，约有36%-48%的非小细胞肺癌患者具有EGFR突变，针对这些患者，一般来说推荐将靶向药作为标准的一线治疗。

但是目前针对肺癌EGFR突变的靶向药有很多，一代、二代、三代都已经获批上市。

该突变在肺癌中的发生率约为2-7%，多出现在无吸烟史、年轻的患者身上。针对ALK的靶向治疗效果好、副作用低。具体包括艾乐替尼、劳拉替尼色瑞替尼、克唑替尼等。

该突变约占非小细胞肺癌总数的3%，主要出现在年轻的、非吸烟的肺癌患者身上，其中肺腺癌居多。

此外，还有MET基因突变、HER2基因突变或扩增、BRAF突变、KRAS突变、RET基因重排、NTRK家族基因重排等。

近年，越来越多的靶向药进入我国居民医保报销名录内，但有些地区为了规范靶向药使用，在报销时需要提供相关的基因检测证明。

建议患者朋友在用药前咨询当地医保局，了解相关政策。

二、肺癌基因检测怎么做

除了取样方法影响检测准确度，标本的新旧程度也是重要影响因素。有的患者认为肿瘤样品检测结果最准确，但忽视了时间因素下的基因变化。

一般基因检测标本的优劣排序为：近期手术或活检取得新组织标本＞1-2年内的组织标本＞最新血液标本＞2年以上的旧的组织标本。

目前，肺癌患者的基因检测费用是没有纳入医保报销的，各地、各机构基因检测的收费不同。

虽然单个基因检测费用并不是很高，但临床上，检测完一个基因之后，还要继续检测其它基因的患者并不少见，算下来也是一笔不小的费用。

所以，具体如何选择，患者朋友们要提前算好经济账。

三、基因检测常见问题解答

对于有机会做肿瘤切除手术的患者来说，基因检测大多在术后做。手术中切除的肿瘤组织，就是我们前面提到的肿瘤样品，用它做基因检测精确度最高。

而对于晚期、位置复杂的肿瘤来说，手术难度很大，患者可通过体液或穿刺获得标本后进行基因检测。

根治性手术几乎把完整的肿瘤切除出来，获得的肿瘤组织是比其他取样方法都全面的，用以进行基因检测，可获得整个肿瘤的基因改变状态，推测其生长速度、侵袭能力。

方便医生为患者制定更好的后续治疗、检查方案。根治性手术后的基因检测，虽不是必要，但能做一下更好。

肿瘤细胞基因突变的发生频率很高，不是固定不变的，而是随时都在变化中，肿瘤细胞的基因在放疗、化疗、靶向药等各种治疗过程中，都在持续发生变化。这也是靶向药会发生耐药的原因之一。

如果病情出现明显恶化或产生用药耐药性，都需要再次基因检测。

如，第一代EGFR靶向药对EGFR突变患者的疗效不错，但一半以上的患者在对第一代药物耐药后，会出现新的基因突变（T790M位点突变），这些患者就应改用第三代靶向药；而没有新基因突变的患者，用第三代靶向药的效果并不好。

所以，基因检测并非“一劳永逸”。

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